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Siamo genitori, fratelli, zii e amici. Siamo famiglie di bimbi che amano correre, saltare e giocare come tutti gli altri. Ma la cui vita è stata devastata dalla sindrome di Sanfilippo.
La sindrome di Sanfilippo, scoperta dal Dott. Sanfilippo negli anni ‘60, è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello. È poco conosciuta, spesso viene diagnosticata tardi, e non esiste una cura. I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai tre anni iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia, perdono le poche abilità acquisite e mostrano difficoltà cognitive sempre più evidenti.
Manca loro l’enzima che ha il compito di degradare una molecola di zucchero chiamata ‘eparansolfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile. I bimbi iniziano a sviluppare problemi – iperattività, insonnia, difficoltà cognitive e del parlare, epilessia, problemi cardiaci e perdita di mobilità. Perdono le abilità normali e spesso non arrivano all’età adulta
Vogliamo sostenere le famiglie che come noi affrontano questa malattia quotidianamente, ed aiutare quelle che in futuro riceveranno la diagnosi di sindrome di Sanfilippo. Vogliamo continuare a sognare, sperando che la ricerca trovi nuove terapie e, in un futuro non lontano, una cura.
Col tuo aiuto, possiamo sostenere le famiglie che combattono questa malattia e finanziamo la ricerca – la nostra unica possibilità per ricominciare a sognare.